Szinte minden, amit a génekről és az autizmusról mondtak nekünk, téves - Toby Rogers cikke

A legjobb genetikusok is tudják ezt, de egy vagyont lehet keresni azzal, hogy másképp tesznek.

Az eredeti cikk a Toby Rogers uTobian Substack oldalán található itt. A magyar változat a Google fordító program segítségével készült, ezért a fordítás a cím és alcím kivételével nyers, de érthető.

Nearly everything that we've been told about genes and autism is wrong

A Sydney-i Egyetem a doktori disszertációk terjedelmét 80 000 szóban korlátozza (a hivatkozásokat nem számítva). Az elmélet az, hogy a külső bírálók nem akarnak ennél többet elolvasni (igaz!). Lehet kérvényezni a dékántól, hogy emelje fel a szókorlátot 100 000 szóra, amit én meg is tettem. De a doktori disszertációm eredetileg közelebb volt a 140 000 szóhoz. Ezért ki kellett vágnom három fejezetet, amelyek nagyon tetszettek – a genetikai oksági elméletek politikai gazdaságtanát, azt, hogyan hódította meg a bizonyítékokon alapuló orvoslást a nagy gyógyszergyárak, és a higany szabályozásának történetét. Úgy vélem, hogy a kivágott fejezetekben található információk egy része hasznos lenne a washingtoni politikai döntéshozók számára, akik megpróbálják kitalálni, hogyan kezeljék a krónikus gyermekbetegségek járványát. Így ma megosztom az eredeti (kissé frissített), korábban soha nem látott 6. fejezetemet, amely megkérdőjelezi a genetikai determinizmus teljes paradigmáját a betegségek oksági összefüggéseiben.

I. Bevezetés

Az első fejezetben bemutattam, hogy az autizmus prevalenciájának növekedése elsősorban a környezeti kiváltó okok története (kisebb százalékkal a diagnosztikai expanziónak és a genetikának köszönhető). Ezért magyarázatra szorul az a történet, hogy a genetikai elméletek hogyan váltak az autizmusról szóló vita domináns narratívájává. A betegségek okozására vonatkozó genetikai elméletek hegemóniája óriási áldozatokkal jár a társadalom számára, mivel kiszorítják az ígéretesebb alternatívákat. Ez a probléma különösen súlyos az autizmussal kapcsolatban, ahol a genetikai kutatások felemésztik a kutatási finanszírozás túlnyomó többségét – és ez így van már több mint húsz éve. Tehát az autizmusjárvány hatékony kezelésének egyik kulcsa a betegségek okozására vonatkozó genetikai megközelítés hibáinak bemutatása, és egy átfogóbb, jobb magyarázó erejű ontológiával való helyettesítése lesz.

Hogy kontextusba helyezzem ezt a vitát, szeretném felidézni az autizmussal kapcsolatos genetikai érvelést, ahogyan eddig bemutattam. Az 1990-es években a tudósok, orvosok és politikai döntéshozók számára rutin volt biztosítani az aggódó szülőket arról, hogy az autizmus genetikai eredetű. Amennyiben bárki találgatni mert volna, a magyarázat az volt, hogy az autizmus 90%-ban genetikai, 10%-ban környezeti eredetű. Ezután Kalifornia állam megbízta az ország tizenhat vezető genetikusát (Hallmayer et al. 2011), hogy tanulmányozzák az államban 1987 és 2004 között született összes ikergyermek születési anyakönyvi kivonatát. Hallmayer és munkatársai (2011) arra a következtetésre jutottak, hogy a genetika az autizmusjárvány legfeljebb 38%-át magyarázza, és kétszer is rámutattak, hogy ez valószínűleg túlbecslés. Blaxill (2011) azt állítja, hogy a végső konszenzus 90%-ban környezeti, 10%-ban genetikai eredetű lesz. Az 5. fejezetben bemutattam Ioannidis (2005b, 700. o.) modelljét, amely szerint a „felfedezésorientált, feltáró kutatásoknak” (amelyek magukban foglalják a hatalmas számú versengő változóval végzett táplálkozási és genetikai vizsgálatokat) csak az 1%-ának 1/10- ^{e reprodukálható.}

És mégis, az autizmussal kapcsolatos szövetségi kutatási pénzek aránytalanul nagy része a betegségek okainak genetikai elméleteit vizsgálja. 2013-ban az Ügynökségek Közötti Autizmus Koordinációs Bizottság 308 millió dollárt költött autizmuskutatásra az összes szövetségi ügynökség és a kutatásban részt vevő magánfinanszírozó bevonásával (IACC, 2013a). Ez megdöbbentően alacsony összeg a kutatásra költeni, tekintve, hogy az autizmus jelenleg évi 268 milliárd dollárba kerül az Egyesült Államokban (Leigh és Du, 2015). Ha részletesebben megvizsgáljuk, hogyan költötte el az IACC a 308 millió dollárt, az nagyrészt a genetikai kutatásra összpontosít (különösen, ha a „Mi okozta ezt, és megelőzhető-e?” finanszírozási kategóriába tartozó finanszírozást vizsgáljuk) (IACC, 2013b). Ez annak ellenére van így, hogy számos vezető orvosból és tudósból álló csoport, köztük Gilbert és Miller (2009), Landrigan, Lambertini és Birnbaum (2012), az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (2013), valamint Bennett és munkatársai (2016) mind arra a következtetésre jutottak, hogy az autizmust és más neurofejlődési zavarokat valószínűleg környezeti tényezők okozzák.

Ebben a fejezetben a következőket fogom tenni:

• röviden ismerteti a genetika történetét;

• kimutatják, hogy egy gén a biológia működésének egy olyan elképzelése , amely az idők során nem bizonyult helytállónak;

• megvitassák az ismeretleneket, amelyek a genetikai kezelések Pandora szelencéjének kinyitásával szabadjára engedhetők;

• magyarázza el a legújabb áttöréseket és a gének leírására használt metaforákat;

• dokumentálja a különféle mentális egészségügyi állapotokat magyarázó gének utáni eredménytelen keresést;

• áttekintjük a tudósok autizmussal kapcsolatos genetikáról alkotott képének változásait; és

• Fedezze fel a genetikai kutatás politikai gazdaságtanát.

Először is, definiálok néhány, ebben a fejezetben használt kifejezést (amelyek mindegyike az NIH-ból származik). A genetika „a gének és az öröklődésben betöltött szerepük tanulmányozása”. A genomika „egy személy összes génjének (a genomnak) tanulmányozása, beleértve ezen gének egymással és a személy környezetével való kölcsönhatásait is”. A genom pedig „a sejtben található genetikai utasítások teljes halmaza. Az emberben a genom 23 pár kromoszómából áll, amelyek a sejtmagban találhatók, valamint egy kis kromoszómából, amely a sejtek mitokondriumában található. Minden 23 kromoszómából álló készlet körülbelül 3,1 milliárd bázisnyi DNS-szekvenciát tartalmaz.”

II. A genetika rövid története

A genetika története az 1860-as években Gregor Mendel osztrák szerzetessel és a borsónövényekkel végzett kísérleteivel kezdődik. Azt vizsgálta, hogyan öröklődik át a virágok színe, valamint a magok alakja és textúrája a borsónövények generációi között. Mendel azonban soha nem látott „gént” (ami egy olyan szó, amelyet az ő kora után találtak ki); ehelyett Mendel egyszerűen csak azt gondolta, hogy valamilyen „tényezőnek” biztosan léteznie kell, amely megmagyarázza, amit lát, és az elmúlt 150 év kutatásainak nagy része ennek a tényezőnek a megtalálására irányuló kísérlet volt (Hubbard, 2013, 17-18. o.).

Mendel munkássága 1900-ig a homályba veszett, amikor a biológusok újra felfedezték, akik ekkor már képesek voltak látni a sejtmagban található struktúrákat. A dán botanikus, Wilhelm Johannsen először 1905-ben használta a „gén” szót, amikor megpróbálta leírni Mendel hiányzó „faktorait”. De még mindig nem volt világos, hogy a sejten belüli melyik biológiai struktúrára vonatkozhat a „gén” szó. Gyümölcslegyekkel végzett kísérletek azt sugallták, hogy „a géneknek a kromoszómák mentén kell elhelyezkedniük, mint a gyöngyök egy zsinóron”, de ez maradt a legjobb találgatás (Hubbard, 2013, 18. o.).

James Watson és Francis Crick (1953) írták le először a DNS kettős spirál szerkezeti modelljét, és később ezért a felfedezésért fiziológiai Nobel-díjat kaptak. Végre úgy tűnt, hogy megtalálták „a gén” helyét – már csak az volt a kérdés, hogy melyik DNS-molekula milyen fenotípust kódol. Meggyőződve arról, hogy valami nagy dologra bukkantak, Crick egy ponton kijelentette a kocsmában lévő kollégáinak, hogy Watsonnal „megtalálták az élet titkát” (Hubbard, 2013, 19-20. o.).

Az újabb keletű tudományos munkák arra utalnak, hogy Watson és Crick valószínűleg maguknak tulajdonították az érdemet a Rosalind Franklin által tett felfedezésekért (lásd „Rosalind Franklin and the Double Helix” [ 2003 ] és Rosalind Franklin: The Dark Lady of DNA [ 2003 ]).

A Kongresszus 1984-ben engedélyezte a Humán Genom Projektet (HGP), amely hivatalosan hat évvel később indult el. A 3 milliárd dolláros projekt célja az volt, hogy elsőként feltérképezze az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd nukleotid bázispárt. A remény az volt, hogy ezzel lehetővé válik a tudósok számára, hogy azonosítsák a szívbetegségektől a rákig mindenért felelős géneket, és olyan kezeléseket fejlesszenek ki, amelyek javítják az egészséget és meghosszabbítják az életet.

A HGP mögött álló elmélet – miszerint a gének sokféle betegséget okoznak – ígéretesnek tűnt. A HGP elkészülte előtt azonosítottak olyan egypontos nukleotid polimorfizmusokat, amelyek növelték a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a Huntington-kór kockázatát; egyetlen génvariánst az Alzheimer-kórral is összefüggésbe hoztak, és két gén, a BRCA 1 és 2 mutációi az emlőrák fokozott kockázatával járnak (Latham és Wilson 2010). Nem csoda tehát, hogy amikor az autizmus az 1980-as évek végén közegészségügyi problémává vált, a tudományos közösségben sokan genetikai magyarázatokat kerestek.

Amikor 2000 júniusában bejelentették az emberi genomszekvencia első vázlatát, Clinton elnök „a nyelvnek, amelyen Isten megteremtette az életet” nevezte (Hubbard, 2013, 23. o.). Majd folytatta, mondván, hogy ez a felfedezés „forradalmasítja a legtöbb, ha nem az összes emberi betegség diagnosztizálását, megelőzését és kezelését” (Ho, 2013, 287. o.). Egy sajtótájékoztatón Francis Collins bejelentette, hogy a betegségek genetikai diagnózisa tíz éven belül elkészül, a kezelések pedig öt évvel később (azaz 2015-ben) kezdődnek (Wade, 2010, 6. bek.). „William Haseltine, a Human Genome Sciences igazgatótanácsának elnöke, amely részt vett a genomprojektben, biztosított minket arról, hogy »a halál megelőzhető betegségek sorozata«. Úgy tűnik, a halhatatlanság a küszöbön áll” (Lewontin, 2011).

De még amikor a Humán Genom Projekt a végéhez közeledett, látszottak a jelek arra, hogy ezeket az állításokat túlzásba vitték. Craig Venter, akinek a magánfinanszírozású Celera Genomics nevű vállalata versenyzett a közfinanszírozású HGP-vel, 2001-ben azt mondta: „Egyszerűen nincs elég génünk ahhoz, hogy a biológiai determinizmus ezen elképzelése igaz legyen. Az emberi faj csodálatos sokfélesége nincs beleprogramozva a genetikai kódunkba. Környezetünk kritikus fontosságú” (McKie, 2001). De a finanszírozás hulláma ettől függetlenül beérkezett, mivel a különböző biotechnológiai vállalatok megpróbálták a genetikai kutatásokat szabadalmaztatható, jövedelmező gyógymódokká alakítani.

A 2000-es évek elején a kutatók nagyrészt a jelöltgén-asszociációs (CGA) vizsgálatokra korlátozódtak. Ezek a vizsgálatok viszonylag olcsók, és valószínűsíthető genetikai célpontokkal kezdik (általában azért, mert ezeket korábbi emberi vagy állatkísérletekben már összefüggésbe hozták betegséggel), majd olyan embereken tesztelik őket, akiknél fennáll az adott betegség, hogy kiderüljön, ugyanazok a DNS-szekvenciák jelennek-e meg (Patnala, Clements és Batra, 2013). Több mint 600 összefüggést jelentettek bizonyos gének és különféle betegségek között (Hirschorn et al. 2002). A replikációs arányok azonban elenyészőek voltak. Hirschorn és munkatársai (2002) azt találták, hogy a jelentett összefüggéseknek csak 3,6%-át sikerült replikálni (és még ott is érvényes a szokásos kikötés, hogy a korreláció nem egyenlő az oksági összefüggéssel).

Hamarosan azonban csökkentek a genomszekvenálás költségei, és több száz genomszintű asszociációs (GWA) vizsgálatot indítottak el, hogy azonosítsák a körülbelül 80 különböző betegséggel kapcsolatos géneket (Latham és Wilson, 2010). Ahogy a neve is sugallja, a GWA vizsgálat a teljes genomot hasonlítja össze különböző egyének között, és összefüggéseket keres a közös tulajdonságok és az adott DNS-szekvenciák között (Hardy és Singleton, 2009).

Az első GWA-t 2005-ben tették közzé, és 2009-re 400 genomszintű asszociációs vizsgálatot végeztek el, egyenként több millió dolláros költséggel; de ezek szinte semmi hasznosat nem hoztak (Wade, 2010). Goldstein (2009) a NEJM -ben azt írta, hogy a genomikai kutatások „sokkal kisebb fenotípusos lendületet adnak, mint amire számítottak” (1696. o.). Wade (2010) azt írta: „Valójában 10 évnyi erőfeszítés után a genetikusok szinte visszakerültek a kiindulópontra abban, hogy tudják, hol keressék a gyakori betegségek gyökereit.” Lewontin (2011) azt írta: „A specifikus betegségek génjeinek vizsgálata valóban korlátozott értékű volt.”

Aztán azonban valami különös dolog történt. A CGA és a GWA elsöprő bizonyítékaival szembesülve, miszerint a génkutatásnak és a legtöbb súlyos betegség közötti összefüggést nem sikerült kimutatnia, a genetikus kutatók újracsoportosultak, és kijelentették, hogy a különféle betegségek génjeinek biztosan létezniük kell, a probléma csak az volt, hogy a megtalálásukra szolgáló eszközök nem voltak megfelelőek, vagy a gének váratlan helyeken rejtőztek (Manolio et al., 2009; Eichler et al., 2010). A genetikusok ezeket a láthatatlan géneket „sötét anyagnak” kezdték nevezni azzal az indoklással, hogy „biztosak vagyunk a létezésében, érzékelhetjük a hatását, de egyszerűen nem 'láthatjuk' (még)” (Manolio et al., 2009). Úgy tűnik, a befektetőket és a kormányt meggyőzte ez a „sötét anyag” elmélet, és továbbra is dollármilliárdokat költenek genetikai és genomikai kutatásokra. De egyre több kritikus lépett elő, hogy amellett érveljen, hogy a betegségek genetikai elméletei elavult, tudománytalan és/vagy etikailag kétes paradigmát képviselnek, amelyet a biológiai rendszerek pontosabb ábrázolásával kellene helyettesíteni. Krimsky és Gruber ( 2013 ) 17 ilyen kritikust gyűjtöttek össze a Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség című szerkesztett kötetben, én pedig a fejezet további részében az ő munkájukra építek.

III. A gén egy „ötlet”, de valójában nem tükrözi a biológia működését.

Krimsky és Gruber (2013) számos szerzője azt állítja, hogy a „gén” – egyetlen mestermolekula, amely egy fenotípusos eredményeket meghatározó tervet tartalmaz – gondolata egy mítosz, amely nem írja le pontosan a sejtek és organizmusok működését. Krimsky (2013) kifejti, hogy Watson és Crick többek között a kettős spirál fémes modelljének megalkotásával népszerűsítették a DNS felfedezését. Krimsky ezt „Lego-modellnek” nevezi, és azzal érvel, hogy azóta jelentős átdolgozáson esett át (Krimsky, 2013, 3. o.).

Ahelyett, hogy a géneket egy statikus struktúrában lévő, önaktiválódásra váró, rögzített entitásokként tekintenénk, a jelenlegi felfogás a genomot inkább egy ökoszisztéma jellemzőjének tekinti – folyékonyabbnak, dinamikusabbnak és interaktívabbnak, mint amit a Lego modell sugall (Krimsky, 2013, 4. o.).

Dupré (2012) szerint a DNS nem egy tervrajz vagy számítógépes kód a biológiai eredményekhez, hanem inkább egyfajta raktár, amelyre a test különféle célokra támaszkodhat.

Az a feltételezés, hogy a DNS-szekvencia azonosítható darabjai akár bizonyos fehérjék „génjei”, általánosságban nem bizonyult igaznak. Bizonyított szekvenciák fragmenseinek alternatív splicingja, alternatív leolvasási keretek és poszttranszkripciós szerkesztés – néhány dolog, ami a DNS átírása és a végső fehérjetermék formázása között történik – azon folyamatok közé tartozik, amelyek felfedezése a genom radikálisan eltérő képéhez vezetett... A genomban található kódoló szekvenciákat ezért inkább olyan erőforrásoknak tekintjük, amelyeket sokféle molekuláris folyamatban használnak fel, és amelyek számos különböző sejtes molekula előállításában részt vehetnek, mintsem egy molekuláris, nemhogy egy fenotípusos eredmény valamiféle reprezentációjának (Dupré, 2012, 264–265. o.).

Richards (2001) egy Dennett (1995) és Lewis (1999) korábbi kritikáira épülő részben a következőket panaszolja: „A molekuláris genetika gyakran a kapzsi redukcionizmus érzetét kelti, túl sokat próbál megmagyarázni, túl gyorsan, alábecsüli a komplexitást, és a folyamatok egész szintjeit átugorja abban a sietségben, hogy mindent a DNS alapjaihoz kössön” (673. o.).

IV. Kulturális konstrukciók és kiszámíthatatlan eredmények

Hubbard (2013) megerősíti, hogy a legújabb felfedezések arra utalnak, hogy a biológia másképp működik, mint ahogy Mendel elképzelte. És kiderül, hogy a génhez hasonló dolgok gondolatát gyakran áthatják a kor kutatóinak kulturális feltételezései.

Hubbard (2013) ezt írja: „A szokásos »a gén valamihez« rövidítést nem szabad szó szerint venni. Mégis, a génekről való ilyen gondolkodásmód a DNS-t »mestermolekulává« tette, míg a fehérjékről azt mondják, hogy »háztartási« funkciókat látnak el. (És nem kell őrjöngő posztmodernistának lenni ahhoz, hogy osztály-, faji és nemi elfogultságokat fedezzünk fel a molekuláris kapcsolatok ilyen leírásában.)” (23. o.).

A betegségek genetikai okozati összefüggéseiről szóló közegészségügyi vita nagy részét jellemző kartéziánus redukcionizmus valójában akadályozhatja a paradigmaváltásokat, mivel dollármilliárdokat költenek a „gén” keresésére, miközben valójában az emberi szervezet és maga a DNS nem így működik.

Bizonyos értelemben az emberi genomot alkotó As, G, Cs és T szekvenciák feltérképezése nem helyez minket fogalmilag sokkal előrébb ahhoz képest, ahol a huszadik század elején voltunk, amikor a biológusok először döntöttek úgy, hogy a kromoszómák és génjeik alapvető szerepet játszanak a sejtek és élőlények replikációjában, de fogalmuk sem volt, hogyan történhet ez meg (Hubbard, 2013, 24. o.).

Hubbard (2013) rámutat, hogy a DNS és a kettős spirál felfedezésének, valamint az emberi genom feltérképezésének lelkesedése közepette ott rejlik a nem szándékolt következmények lehetősége. A biológiai rendszerek összetettebbek, mint azt a betegségek monogén okozta elmélete sugallja. Ez azt jelenti, hogy egyszerűen nem lehet tudni, hogyan fognak alakulni a genetikailag módosított beavatkozások.

A biotechnológia – a „géntechnológia” iparága – arra az ürügyre épül, hogy a tudósok nemcsak értik, hanem előre is tudják látni és irányítani a szervezetekből izolált vagy laboratóriumban előállított DNS-szekvenciák funkcióit. Az iparág vidáman ígéri, hogy előre tudja látni a specifikus DNS-szekvenciák baktériumokba, növényekbe vagy állatokba, beleértve az embereket is, történő átvitelének lehetséges hatásait – bárhonnan és ahogyan azokat megszerezték –, és így javíthatja a célzott tulajdonságokat. A valóságban az ilyen műveleteknek három lehetséges eredménye lehet: (1) a gazdafaj sejtjeinek barátságtalan környezetében a beillesztett DNS-szekvenciák nem sikerülnek meghatározni a kívánt fehérjéket, így semmi új nem történik; (2) a beillesztett szekvencia a kívánt fehérjetermék szintézisét közvetíti a megfelelő mennyiségben, a megfelelő időben és helyen; és (3) előre nem látható és nem szándékolt következmények következnek be, mivel a beillesztett DNS a gazdaszervezet genomjában rossz helyre illesztődik, és megzavarja vagy hátrányosan megváltoztatja annak egy vagy több létfontosságú funkcióját.

Az első alternatíva időt és pénzt pazarol, a második a remény, a harmadik pedig veszélyt jelent. Azonban hogy melyik következik be, azt nem lehet előre megjósolni, és egyik genetikai manipulációról a másikra sem, mivel a gazdaszervezeten belüli és körüli körülmények valószínűleg idővel változnak.

Ha Hubbardnak igaza van – abban, hogy nem lehet előre megjósolni, hogy egy genetikailag módosított szervezet hogyan hat a gazdaszervezetére –, akkor annak mélyreható következményei lehetnek az autizmusról szóló vitára nézve. Ez azért van, mert az 1986-os Nemzeti Gyermekkori Oltási Sérülésekről szóló törvény elfogadását követő változások egyike a genetikailag módosított vakcinák bevezetése volt – kezdve az 1987-es Hepatitis B vakcinával. Jelenleg négy genetikailag módosított vakcina szerepel a CDC teljes lakosságra vonatkozó ajánlott oltási ütemtervében: Hepatitis B, humán papillomavírus (HPV), influenza és Covid-19. 2006 óta az MMRII-t olyan táptalajon tenyésztik, amely rekombináns (genetikailag módosított) humán albumint tartalmaz (Wiedmann és munkatársai, 2015, 2132. o.). Egyes kutatók aggodalmat keltenek amiatt, hogy a hepatitis B vakcina felelős lehet az autizmus prevalenciájának megugrásáért (Gallagher és Goodman, 2008 és 2010; Mawson és munkatársai, 2017a és 2017b). De még csak el sem kell fogadni ezeknek a tanulmányoknak a következtetéseit vagy a szülők első kézből származó beszámolóit ahhoz, hogy aggódjunk. Hubbard (2013) azt állítja, hogy a géntechnológia még gyerekcipőben járó terület, amelynek hatásait még nem lehet pontosan megjósolni. Az, hogy a politikai döntéshozók az élet első napjától kezdve genetikailag módosított szervezetekkel történő orvosi beavatkozásokat követelnek meg az állampolgárság feltételeként (napközi gondozásba, iskolába, bizonyos munkahelyekre, szociális juttatásokhoz stb.), rendkívüli túlzásnak tűnik, amely potenciálisan nem szándékolt következményekkel járhat.

V. A genetikai tudomány új megértése (és a leírására szolgáló jobb metaforák) felé

Keller (2013), Moore (2013) és Talbott (2013) azzal érvelnek, hogy a „gén” fogalma elavult, és megpróbálják pontosabban leírni a genetikatudomány jelenlegi állapotát.

Keller (2013) megjegyzi, hogy „a Humán Genom Projekt kezdeti napjai azt az ígéretet hozták, hogy idővel képesek leszünk egyszerűen a hibás szekvenciákat normálisakkal helyettesíteni (génterápia), de ez a remény nem valósult meg” (38. o.). Azért nem valósult meg, mert a DNS működéséről alkotott jelenlegi ismereteink gyökeresen eltérnek attól, ahogyan Mendel, Watson és Crick, vagy akár a Humán Genom Projekt eredetileg elképzelte (38. o.).

„[A]z ok-okozati kölcsönhatások a DNS, a fehérjék és a tulajdonságok kialakulása között annyira összefonódnak, annyira dinamikusak és annyira kontextusfüggőek, hogy maga a kérdés, hogy mit csinálnak a gének, már nem igazán értelmes. Valójában a biológusok már nem bíznak abban, hogy lehetséges egyértelmű választ adni arra a kérdésre, hogy mi a gén. A részecskegén egy olyan fogalom, amely az évek során egyre nagyobb kétértelműséghez és instabilitáshoz vezetett, és egyesek azt kezdik állítani, hogy a fogalom túlélte produktív virágkorát.” (Keller, 2013, 40. o.)

Amint azt fentebb említettük, Mendel „faktorait” úgy írták le, mint amikor egy úr utasításokat ad a szolgájának. A gének későbbi metaforáiban a gént és/vagy a sejtet és/vagy a testet gépként, a DNS-t pedig számítógépes kódként használták, amelyet a test aztán végrehajt. Keller (2013) szerint ezek a fogalmak mind elavultak, akárcsak az a nézet, hogy a DNS oksági ágens:

[N]apai biológusok sokkal kevésbé valószínű, hogy az oksági összefüggést akár a géneknek, akár magának a DNS-nek tulajdonítják, mint elődeik. Felismerik, hogy bármennyire is kulcsfontosságú a DNS szerepe a fejlődésben és az evolúcióban, önmagában semmit sem tesz. Nem hoz létre tulajdonságot; még csak nem is kódol „programot” a fejlődéshez. Inkább pontosabb a sejt DNS-ét egy állandó erőforrásként elképzelni, amelyre a túléléshez és a szaporodáshoz támaszkodhat, egy olyan erőforrásként, amelyet sokféleképpen hasznosíthat, egy olyan gazdag erőforrásként, amely lehetővé teszi számára, hogy rendkívül finoman és változatosan reagáljon a változó környezetére. Erőforrásként a DNS kétségtelenül nélkülözhetetlen – vitathatatlanul akár elsődleges erőforrásnak is mondható –, de mindig és szükségszerűen beágyazódik egy rendkívül összetett és összefonódó, kölcsönhatásban álló erőforrások rendszerébe, amelyek együttesen hozzák létre a tulajdonságok kialakulását (41. o.).

A nyomtatott média, az internet és a tévéhírműsorok tele vannak olyan történetekkel, amelyek egy olyan gén felfedezéséről szólnak, amely mindenféle betegségért felelős, az elhízástól a hűtlenségen át a politikai hovatartozásig. Moore (2013) szerint ez ellentmond annak, ahogyan a legtöbb genetikus a kutatásairól gondolkodik:

[A] legtöbb tudós, aki ténylegesen tanulmányozza a genetikai anyagot, a DNS-t, már nem hiszi, hogy a gének egymagukban meghatározzák az ilyen jellegű jellemzők bármelyikét. Meglepő módon egyre nagyobb az egyetértés ezen tudósok között abban is, hogy újra kell gondolnunk az egyik, e feltételezés középpontjában álló feltételezést: nevezetesen, hogy egyáltalán léteznek gének (43. o.).

A monogén elméletek számos problémájának egyike, hogy figyelmen kívül hagyják a környezet és a szervezetben működő egyéb biológiai rendszerek szerepét. Moore (2013) írja:

A biológusok megtanulták, hogy jellemzőink mindig a fejlődési folyamatot követően alakulnak ki, amely mindig magában foglalja a DNS és a környezeti tényezők kölcsönhatását (Gottlieb et al. 1998, Lickliter és Honeycutt, 2010, Meaney, 2010 és Moore, 2006). Ezek a tényezők magukban foglalják mind a testünkön kívüli környezetet, mind a testünkön belüli nem genetikai tényezőket (például a hormonokat) (és ezek közül a testünkben lévő nem genetikai tényezők közül sokat befolyásolhat a testünkön kívüli környezet). Így, bár tulajdonságainkat mindig befolyásolják genetikai tényezők, azokat mindig befolyásolják nem genetikai tényezők is; a gének nem határozzák meg jellemzőinket, ahogy azt a mendeli elmélet sugallja (46. o.).

Mendel determinisztikus elméletét egyre inkább felváltja az a felfogás, hogy ugyanaz a DNS-szál sokféleképpen működhet a sejt más részeivel, hormonokkal és környezeti tényezőkkel való kölcsönhatásaitól függően:

Ma már tudjuk, hogy a DNS-t nem lehet úgy elképzelni, mint amely olyan kódot tartalmaz, amely előre meghatározott (vagy kontextustól független) eredményeket határoz meg (Gray, 1992). Valójában ez azt jelenti, hogy ugyanaz a DNS-szegmens két teljesen különböző dolgot képes végrehajtani különböző testekben (mivel a különböző testek különböző kontextust biztosíthatnak génjeik számára).... Valójában egy nagy biológuscsoport nemrégiben arra a következtetésre jutott, hogy az „egyes emlősgének által kódolt különböző fehérjetermékek... rokon, eltérő vagy akár ellentétes funkciókkal is rendelkezhetnek” (Wang et al. 2008) (Moore, 2013, 47. o.).

Moore (2013) még három prototipikus eset hagyományos értelmezését is megkérdőjelezi, ahol először úgy tűnt, hogy egyetlen „gén” (vagy egyetlen „gén” hiánya) okoz egy betegséget:

Még az olyan betegségek tünetei is, mint a fenilketonuria, a cisztás fibrózis és a sarlósejtes vérszegénység – amelyek mindegyikét korábban közvetlenül egyetlen gének működésének okozó állapotnak tekintették – ma már számos, a fejlődés során komplex módon kölcsönhatásba lépő tényező által okozott fenotípusként ismertek (Estivill, 1996; Scriver és Waters (1999) (48. o.).

Talbott (2013) néhány hasznos új fogalmi metaforát kínál, amelyek jobban tükrözik a genetikai kutatásban való gondolkodás jelenlegi állapotát.

A jelátviteli útvonalak létfontosságú eszközök a sejteken belüli és a sejtek közötti kommunikációhoz. Az élőlény gépi modelljében ezek az útvonalak egyértelműek voltak, az útvonal elején egyértelmű bemenettel, amely ugyanilyen egyértelmű kimenethez vezetett a végén. Ma már nem így van, ahogy azt a Brüsszeli Szabadegyetem molekuláris biológusainak egy csoportja is megállapította, amikor megvizsgálták, hogyan hatnak egymásra ezek az útvonalak, vagy hogyan „beszélnek” egymással. A négy ilyen útvonal közötti keresztjelzések táblázatba foglalása egy úgynevezett „horrorgráfot” eredményezett, és gyorsan úgy kezdett kinézni, mintha „minden mindent mindennel tesz”. A valóságban egy „együttműködésen” alapuló folyamatot látunk, amely „egy asztalként képzelhető el, amely körül a döntéshozók megvitatnak egy kérdést, és kollektíven reagálnak a nekik feltett információkra”. (Dumont et al., 2001; Levy et al. 2010).... „Az aktivált receptor kevésbé hasonlít egy gépre, és inkább egy pleiomorf együttesre vagy valószínűségi felhőre, amely szinte végtelen számú lehetséges állapotból áll, amelyek mindegyike eltérő biológiai aktivitásában lehet” (Mayer et al., 2009, 81. o.) (Talbott, 2013, 52. o.).

Az újabb genetikai kutatásokban ugyanazon entitás különböző módokon fejeződik ki. Talbott (2013) azt írja: „[A]zonos fehérjék, amelyek azonos aminosav-szekvenciákkal rendelkeznek, különböző környezetekben »teljesen különböző molekuláknak tekinthetők« (Rothman, 2002, 265. o.), eltérő fizikai és kémiai tulajdonságokkal” (53. o.).

Talbott (2013) szerint a sajtóban használt statikus, mechanisztikus és determinisztikus metaforák nem tükrözik maguknak a genetikusoknak a legújabb gondolkodásmódját.

[A] sejtmag nem egy passzív, absztrakt, mechanizmusokkal teli tér, hanem egy dinamikus, expresszív tér. Előadása része annak a koreográfiának, amelyről ma sok kutató beszél, és az előadás nem redukálható semmiféle számítógépszerű genetikai kódra. A sejtmag plasztikus térbeli gesztusaival inkább egy organizmusra, mint egy gépre hasonlít.

Érdekes módon Talbott (2013) rámutat, hogy maguk a genetika is felelős lehet munkájuk félreértéséért:

A kromoszóma, akárcsak az egész szervezet, egy élő, folyamatosan metamorfizáló szobor. Vagyis gesztustevékenységből él és fejezi ki magát. Az igazság itt aligha állhatna távolabb a számtalan képtől, amelyeket a népszerű média közvetít egy olyan közönségnek, amelynek nincsenek eszközei a korrigálásra. Ez nem illik össze a „mechanizmusokra” és a „mechanisztikus magyarázatokra” való mindenütt jelenlévő hivatkozásokkal sem, amelyeket maguk a biológusok tesznek, akik mindezeket a legújabb felfedezéseket tették (Talbott, 2013, 55. o.).

Minél többet fedeznek fel a tudósok a genetika tényleges működéséről, annál inkább kiderül, milyen keveset tudunk a betegségek okozati összefüggéseiről; de a genetikai oksággal kapcsolatos redukcionista narratívák továbbra is fennmaradtak, mert jövedelmezőek.

VI. A gének utáni gyümölcstelen kutatás a pszichiátriában és a pszichológiában

A betegségek monogén ok-okozati elméletei általánosságban is problematikusak, és különösen a pszichiátriai rendellenességekkel összefüggésben. Felvethető, hogy az autizmus spektrumzavart (ASD) nem értik megfelelően pszichiátriai rendellenességként, mivel úgy tűnik, hogy a bélrendszertől a központi idegrendszerig számos különböző rendszer patológiáit foglalja magában. A DSM-V azonban az ASD-t pszichiátriai rendellenességként sorolja fel, ezért ebben a megbeszélésben a különböző pszichiátriai rendellenességek génjeinek azonosításának kudarcaira fogok összpontosítani. Risch és munkatársai (2009) megfigyelték, hogy „a pszichiátriai rendellenességek jelöltgén-asszociációs vizsgálataiban azonosított gének közül kevés, ha egyáltalán van, állta ki a replikációs próbát” (2463. o., Joseph és Ratner, 2013, 95. o.).

Joseph és Ratner (2013) szerint két lehetséges magyarázat létezik arra a tényre, hogy a különféle pszichiátriai betegségek „génjeit” a kiterjedt kutatások ellenére sem fedezték fel (95. o.). Egyrészt talán léteznek ilyen genetikai szekvenciák, de egyszerűen azért nem találták meg őket, mert a módszerek nem megfelelőek, vagy a minta mérete túl kicsi. Ezt a magyarázatot részesítik előnyben a genetikai kutatók, a befektetők és az állami egészségügyi szervek. Másrészt fennáll annak a lehetősége is, hogy a pszichiátriai rendellenességek „génjei” egyáltalán nem léteznek. Ezt a nézetet vallja Joseph és Ratner (2013).

Latham és Wilson (2010) megjegyzik, hogy néhány kivételtől eltekintve „a rendelkezésre álló legjobb adatok szerint a genetikai hajlamoknak (azaz az okoknak) elhanyagolható szerepük van a szívbetegségekben, a rákban, a stroke-ban, az autoimmun betegségekben, az elhízásban, az autizmusban, a Parkinson-kórban, a depresszióban, a skizofréniában és számos más gyakori mentális és fizikai betegségben...” Így folytatják: „A betegségeket okozó gének hiánya kétségtelenül rendkívüli jelentőségű tudományos felfedezés... azt mutatja, hogy a legtöbb betegség, az esetek többségében, lényegében környezeti eredetű” (Latham és Wilson, 2010).

Még a sokat emlegetett ikervizsgálatok is, amelyek a genetikai kutatók alapját képezik, újabb kritikák kereszttüzébe kerültek.

A családok, ikrek és örökbefogadott gyermekek rokonsági vizsgálatait gyűjtőnéven „kvantitatív genetikai kutatásnak” nevezik. Bár a családvizsgálatok a szükséges első lépést jelentik, széles körben úgy vélik, hogy nem képesek szétválasztani a genetikai és környezeti tényezők lehetséges szerepét. Mivel a családtagok közös környezetben és közös génekkel is rendelkeznek, egy tulajdonság „családi öröklődésének” megállapítása genetikai vagy környezeti alapon magyarázható (Joseph és Ratner, 2013, 96-97. o.).

Joseph és Ratner (2013) a következőket állítják:

Az ikermódszer hibás eszköz a genetika szerepének felmérésére, tekintve annak valószínűségét, hogy az MZ [monozigóta, azaz „azonos”] és az azonos nemű DZ [dizigóta, azaz „testvéri”] összehasonlítások inkább a környezeti, mint a genetikai hatásokat mérik. Ezért az ikermódszer eredményeinek minden korábbi, a genetikát alátámasztó értelmezése potenciálisan téves... [E]gyetértünk a kritikusok három generációjával, akik azt írták, hogy az ikermódszer nem képes jobban szétválasztani a természet és a nevelés lehetséges szerepeit, mint egy családvizsgálat (100. o.).

Ha az ikervizsgálatok önmagukban is problematikusak, az jelentősen megváltoztatja az autizmussal kapcsolatos vitát, ahol az ikervizsgálatokat a közegészségügyi tisztviselők rutinszerűen névértéken fogadják el.

VII. A tudósok genetikáról alkotott képének változásai az autizmus spektrumzavarokkal összefüggésben

Herbert (2013) megerősíti az oksági genetikai elméletekkel kapcsolatos kritikákat, különösen az autizmussal kapcsolatban. Azt írja: „a bizonyítékok az autizmus felfogását a genetikailag meghatározott, statikus, egész életen át tartó agyi encephalopathiából egy többszörösen meghatározott dinamikus rendszerzavarrá változtatják, amely krónikus hatással van mind az agyra, mind a testre” (129. o.).

Később felismeri az okság környezeti elméleteit:

Az autizmusban megfigyelhető agyi gyulladás és immunaktiváció dokumentálása megváltoztatta a játékteret, mivel világossá vált, hogy nem másképp huzalozott egészséges szövetekkel van dolgunk, hanem olyan aggyal, amelynek sejtjei egészségügyi problémákkal küzdenek (136. o.).

Így folytatja:

Az átmeneti javulás, a tartós remisszió vagy felépülés, valamint a metabolikus beavatkozásra adott válasz klinikai megfigyelései alapján szükségessé válik a kérdés, hogy az autizmusban szenvedők agya valóban és eredendően „hibás”, vagy inkább „akadályozott”, legalábbis sok esetben. Ez a számos klinikai epizód azt jelzi, hogy az agy kapacitása jelen van, legalábbis sok esetben, de probléma van a kifejezési eszközök megszervezésével, az érzések érzékeléssé és konstrukciókká szervezésével, vagy mindkettővel. Az autizmus ebből a szempontból inkább „encephalopathiává” válik – az agyműködés akadályozottságává, esetleg az immunaktivációval vagy metabolikus diszfunkcióval összefüggő encephalopathián keresztül. Ha ez a helyzet, a kutatásnak és az ellátásnak sokkal inkább az encephalopathia leküzdésére kellene irányulnia, hogy az emberek teljes mértékben kibontakoztassák lehetőségeikat (139. o.).

Herbert (2013) a genetika területét saját gőgjük elvakítottaként ábrázolja. Azt állítja, hogy az autizmus riasztóan magas (és növekvő) aránya miatt „bárminek, amit inkább előbb, mint utóbb tehetünk az ár megfékezése érdekében, közegészségügyi szempontból kiemelkedően értelmesnek kell lennie” (Herbert, 2013, 144. o.). És azt állítja, hogy „A génmítoszok egyértelműen problémát jelentenek az autizmusban, és azok közé az erők közé tartoznak, amelyek akadályozzák a környezeti kockázatok csökkentését célzó teljes körű közegészségügyi kampány megvalósítását” (Herbert, 2013, 145-146. o.).

Herbert (2013) szintén utal egyfajta alulról jövő orvosság szükségességére. Ezt írja:

A szülők által alkalmazott alternatív kezelésekkel kapcsolatos tabuk miatt sok szakember már csak megismerkedhetett is ezekkel a megközelítésekkel, és azok indokaival. Idővel, ahogy felhalmozódtak a sikertörténetek arról, hogy a gyermekek (és még néhány felnőtt) nagymértékben csökkentették problémáik súlyosságát, sőt néha elvesztették a diagnózisukat, komoly tudományos figyelem kezdett irányulni ezekre a jelenségekre. Amint azt korábban említettük, ezeknek a terápiáknak az alapelvei közé tartozik az „autisma” alkomponenseinek megoldható problémákként való kezelése, ezáltal a teljes rendszerre nehezedő stressz csökkentése, hogy nagyobb esélye legyen az újrakalibrálásra (145. o.).

Ha – ahogy Herbert sugallja – a szülők, és nem az orvosok állnak a kezelések kutatásának élvonalában, az számos kérdést vet fel az ismeretelmélettel, valamint a tudomány és az orvostudomány jelenlegi helyzetével kapcsolatban. A mainstream tudomány és orvostudomány által felállított ismeretelméleti hierarchia szerint az orvosok felett az orvosok állnak, akik pedig a szülők felett állnak. De lehetséges, hogy az autizmus esetében ez a hierarchia fordítva működik? Továbbá, ha – ahogy Herbert érvel – a szülők megfigyelései és intuíciói jobb kezelési eredményeket hoznak, akkor vajon igazuk van az autizmus okait illetően is?

VIII. A genetikai kutatás politikai gazdaságtana

Tehát, ha a betegségek monogénes magyarázatai nincsenek összhangban a legtöbb betegség működésének tudományos bizonyítékaival, akkor miért támogatják továbbra is a biotechnológiai vállalatok, a népszerű média és a CDC az ilyen magyarázatok keresését?

A géntechnológia ígéretének alapjául szolgáló modell egyértelműen túlságosan leegyszerűsített. De ami még problematikusabbá teszi a helyzetet, az az, hogy az izolált vagy szintetizált DNS-szekvenciák, valamint a sejtek, szervek vagy élőlények, amelyekbe beültetik őket, szabadalmaztathatók, és ezáltal szellemi tulajdon formáivá válhatnak. A géntechnológia tudománya és üzlete eggyé vált, és az alapvető ismeretekre irányuló erőfeszítések versenyeznek a profit hajszolásával. A szokásos szakmai rivalizálást fokozzák a jelentős pénzügyi rivalizálások, és a kormány, az egyetemek és az ipar teljes összekapcsolódása alig hagy olyan érdektelen tudósokat, akik mentesek az érdekellentétektől, és akikben megbízhatunk a javasolt tudományos modellek vagy azok gyakorlati megvalósításának értékelésében és kritikájában anélkül, hogy felmerülne a pénzügyi érdekek érvényesítésének gyanúja. Ahogy a biotechnológiai ipar terjeszkedik, az általa előidézett egészségügyi kockázatok és környezetszennyezés hozzáadódnak azokhoz a kémia és fizika ismeretekhez, amelyeket a huszadik században ránk hagytunk (Hubbard, 2013, 25. o.).

Gruber (2013) aggodalommal tekint a genetikai kutatások politikai gazdaságtanára.

Továbbra is nagy szakadék tátong az alapkutatás [genetikai] és a klinikai alkalmazások között, és ezt a szakadékot túlzások, túlzások és nyílt csalások töltötték be. Ahogyan a huszadik században az eugenikusok elbűvölve figyelték Gregor Mendel munkásságát, és megpróbálták a genetika elveit a társadalomelméletben alkalmazni, úgy a molekuláris biológusok és az akadémiai, kereskedelmi és politikai közösségek, amelyekben működnek, szintén egy olyan világnézetben gyökereztek, amely a genomika területét tekinti az emberi létállapot javításának legalapvetőbb mechanizmusának (271. o.).

Gruber (2013) szerint a jelenlegi genetikai kutatások „tele vannak gőggel és a hittel határosak” (271. o.). Gruber (2013) szerint a genomika nem váltotta be korai ígéreteit, és hogy az ilyen típusú kutatások felé fordulás a hasznos innovációk hanyatlásához vezetett.

De mivel a gyógyszeripari és biotechnológiai vállalatok egyre inkább a genomikára összpontosították kutatási és fejlesztési beruházásaikat, a termelékenység ennek megfelelően és meredeken csökkent. Nem voltak képesek elegendő innovációt fenntartani ahhoz, hogy pótolják a sikeres termékek szabadalmainak lejárta miatti bevételkiesést. E fenntarthatatlan csökkenő tendencia kritikái nagyrészt a túlzott szabályozás, a növekvő költségek, a rövidebb termékéletciklusok és a belső hatékonysági problémák keverékére összpontosultak. Még ha ezeket a tényezőket helyesnek is fogadjuk el, egyszerűen nem tudják megmagyarázni, hogy 1998 és 2008 között miért csökkent közel 50 százalékkal az új molekuláris entitások (NME-k) kibocsátása, és miért esett ugyanilyen drámaian a késői stádiumú klinikai vizsgálatok sikere (Pammolli és Riccaboni, 2008) (274. o.).

A genetikai és genomikai kutatásokat nem annyira Merton idealizált tudományos tudáskeresése, mint sem a társadalmi igényeket kielégítő termékek iránti kínálat és kereslet hagyományos kapitalista erői hajtják. A genetika és a genomika inkább a biotechnológiai lobbizás által létrehozott kormányzati finanszírozás és a spekulatív befektetések egyedülálló kombinációján keresztül létezik, amelyek inkább a reményre és a felhajtásra, mint a hatékony kezelések bizonyítékaira épülnek (Gruber, 2013, 100. o.). A 25 legnagyobb biotechnológiai (beleértve a genetikát és a genomikát is) vállalat teljes piaci kapitalizációja 990,89 milliárd dollár volt 2014-ben, 1,225 billió dollár 2015-ben és 1,047 billió dollár 2016-ban (Philippis, 2016). Az Egyesült Államok többet költ genetikai kutatásokra, mint bármely más ország (a világ teljes költésének 35%-a); a teljes összeg 1/3-a kormányzati, kétharmada pedig magánbefektetésekből származik (Pohlhaus és Cook-Deegan, 2008).

A Biotechnológiai Innovációs Szervezet (BIO) a genetikai és genomikai iparág elsődleges kereskedelmi szövetsége. A BIO 1993-ban alakult két kisebb biotechnológiai iparági szövetség (Sourcewatch, éd) egyesülésének eredményeként. Több mint 1100 tagja között genetikai és genomikai cégek, valamint számos gyógyszeripari, mezőgazdasági és orvosi vállalat található, amelyek 1,6 millió embert foglalkoztatnak az Egyesült Államokban (BIO, 1993). 2007 és 2016 között a BIO átlagosan évi 8 millió dollárt költött lobbitevékenységre (Sourcewatch, éd). Figyelemre méltóan sikeresen lobbizott az Egyesült Államok kormányánál a tagvállalatok számára előnyös finanszírozásért, szabályozási szabályokért és adózási rendelkezésekért. Például 1993 és 2014 között az NIH költségvetése 10 milliárd dollárról több mint 30 milliárd dollárra nőtt. 2016-ban az NIH költségvetése 32,6 milliárd dollár volt, amelyből 8,265 milliárd dollárt fordítottak genetikai és genomikai kutatásokra, amelyek magukban foglalják a genetika, a génterápia, a génterápiás klinikai vizsgálatok és a genetikai tesztelés kategóriákat (US DHHS, 2016). Ez azonban alábecsüli a genetikai kutatásokra fordított teljes összeget, mivel az NIH költségvetésében más betegségkategóriákon belül is folynak genetikai kutatások. A BIO 1 milliárd dolláros adókedvezményt biztosított a biotechnológiai vállalatoknak a 2011-es szövetségi egészségügyi törvényben (Gruber, 2013, 277. o.). A BIO rutinszerűen nyomást gyakorol az FDA-ra az orvosi beavatkozások gyorsabb jóváhagyási idejének elérése érdekében (Weisman, 2012).

Gruber (2013) megjegyzi, hogy számos akadémikus és egyetemi tudományos tanszék a biotechnológiai cégekkel fennálló kapcsolatai révén gazdagodott meg. „Az egyetemeknek olyan helyeknek kellene lenniük, ahol az egészséges szkepticizmus érvényesül a tudománnyal és annak alkalmazásaival kapcsolatos állításokkal szemben. De a biotechnológiai iparág szinte minden más csúcstechnológiai vállalkozásnál jobban rendkívül szoros kapcsolatokat ápol a vezető akadémiai intézményekkel...” (Gruber, 2013, 277. o.).

A genetikai kutatások állami finanszírozása továbbra is fennáll annak ellenére, hogy ez kevésbé ígéretes megközelítés, mint a környezeti vagy életmódbeli tényezők mérséklése. „Tekintettel a szinte minden emberi betegség alapjául szolgáló számos összetett kölcsönhatásra, még a genetikai kockázati tényezők azonosítására és módosítására irányuló meglévő megközelítések fejlesztése is gyakran lényegesen kevesebb értékkel jár, mint a nem genetikai kockázati tényezők módosítása” (Gruber, 2013, 280. o.). De ismét hangsúlyozzuk, hogy a környezeti vagy életmódbeli tényezők kezelése – a kárt okozó dolgok csökkentésével – általában nem jövedelmező. Mivel az Egyesült Államok választott tisztviselőit és szabályozó hatóságait vállalati érdekek fogják be, a Kongresszus a genetikai kutatásokat az ígéretesebb (de kevésbé jövedelmező) útvonalak kizárásával finanszírozza.

Herberthez (2013) hasonlóan Gruber (2013) is úgy látja, hogy a genetikára helyezett téves hangsúly kiszorítja az ígéretesebb kutatásokat, miközben csekély javulást hoz a közegészségügyben. „A genomika ígérete ugyan egyszerű narratívát biztosított a politikai döntéshozók számára az alapvető egészségügyi kutatásokba való befektetésekről, de rossz döntéshozatalhoz vezetett a részükről, és elégtelen zászlóvivőnek bizonyult az emberi állapot javításáért folytatott küzdelemben” (Gruber, 2013, 282. o.).

Mirowskihoz (2011) hasonlóan Gruber (2013) is egy olyan rendszert lát, amely veszélyesen kibillen az egyensúlyból.

Bár a tisztán gazdasági érdekekből működők is nagyban felelősek a genomika jelenlegi eltúlzott szerepéért a kutatások összpontosulásában, végső soron maguk a tudósok és kutatók viselik a felelősség nagy részét. A kutatási termelékenység értékelésének jelenlegi rendszere, a publikálás és a magán- és állami kutatási finanszírozás vonzásának követelményeivel együtt, óriási nyomást gyakorol a kutatókra, hogy „áttörő” felfedezéseket tegyenek, hozzanak nyilvánosságra és védjék meg azokat. Ezt súlyosbítja a folyóiratok további nyomása, hogy „hatásos” cikkeket publikáljanak. Ennek eredményeként kevés genomikai kutató szólal meg nyilvánosan, és az így keletkezett űrt a tudomány olyan torzítása töltötte be, amelyhez hasonló nincs más tudományágban (282. o.).

Latham és Wilson (2010) a politikai gazdaságtanról alkotott legélesebb kritikáját fogalmazza meg:

A politikusok kedvelik a genetikai determinizmust, mint betegségelméletet, mert jelentősen csökkenti a felelősségüket az emberek rossz egészségi állapotáért... A vállalatok kedvelik a genetikai determinizmust, ismét azért, mert áthárítja a felelősséget... Az orvostudományi kutatók is elfogultak a genetikai determinizmus iránt. Észrevették, hogy valahányszor a genetikai ok-okozati összefüggésekre összpontosítanak, viszonylag könnyedén kutatási pénzt tudnak szerezni... Felismerve értéküket, ezek a csoportok hajlamosak a betegségek genetikai magyarázatait megkérdőjelezhetetlen tudományos tényekké emelni, így az egészségről és a betegségekről szóló hivatalos vitákban betöltött dominanciájuk természetesnek és logikusnak tűnik. Ugyanez a gondolkodásmód tükröződik pontosan a médiában is, ahol még a betegségekhez fűződő erős környezeti kapcsolatok is gyakran kevés figyelmet kapnak, míg a spekulatív genetikai összefüggések címlapokra kerülhetnek. Megdöbbentő belegondolni, hogy mindez annak ellenére történt, hogy a gyakori betegségek génjei lényegében hipotetikus entitások voltak.

Ami az autizmust illeti, ami kezdetben a betegségek megértéséért folytatott verseny élvonalbeli tudományának megtestesítőjeként tűnt, az a tudomány torzításának és az ígéretesebb kutatási utakról való elterelésnek kezd tűnni, amelyet inkább pénzügyi érdekek, mintsem a közegészségügy iránti aggodalom vezérel.

IX. Következtetés

Az 1990-es és 2000-es években a kormánynak és az iparnak volt egy elmélete arról, hogy a gének felelősek a betegségekért, amelyet mára nagyrészt megcáfoltak. Időközben egy egész ipari és közegészségügyi infrastruktúra épült e gondolat köré. Tehát amikor az alapjául szolgáló elméletet megdöntötték, a támogatók egyszerűen módosították az elméletet (a „hiányzó sötét anyag” keresésére), hogy az ipar fennmaradhasson és továbbra is kaphasson állami finanszírozást. Amikor ez a folyamatosan fejlődő kutatási program nyereséges vállalatokat és jól fizetett tudósokat termel, de alig vagy egyáltalán nem tesz semmit az emberi szenvedés csökkentése érdekében, az hatalmas problémát jelent a társadalom számára.

A tény továbbra is az, hogy Gilbert és Miller (2009), Landrigan, Lambertini és Birnbaum (2012), az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium (2013), valamint Bennett és munkatársai (2016) mind arra a következtetésre jutottak, hogy az autizmust és más neurofejlődési rendellenességeket valószínűleg környezeti kiváltó okok okozzák, és így törvényi és politikai úton megelőzhetők. Még ha a kifinomult genetikai és genomikai kutatások képesek is lennének a tünetek és a súlyosság csökkentésére, akkor is nagyságrendekkel költséghatékonyabb (nem is beszélve az etikusabb) megoldás lenne az autizmus megelőzése azáltal, hogy a mérgező vegyi anyagokat távol tartjuk a gyermekek szervezetétől. Jelenleg a genetikai kutatások emésztik fel az autizmuskutatás finanszírozásának túlnyomó többségét, és megakadályozzák a hatékonyabb megelőzési stratégiák kialakulását. Úgy tűnik, ez a biotechnológiai cégek politikai hatalmát tükrözi, hogy a kutatási programot a saját érdekeik szerint alakítsák, nem pedig a tudomány legjobb gyakorlatait vagy a társadalom érdekeit.

---

REFERENCIÁK

Amerikai Szülész-Nőgyógyászok Kollégiuma. (2013). Mérgező környezeti anyagoknak való kitettség. Bizottsági vélemény sz. 575. Termékenység és sterilitás 100, 4. sz. (2013): 931-934. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043

Bennett, D., Bellinger, DC és Birnbaum, LS et al. (2016). TENDR projekt: a környezeti neurofejlődési kockázatok célbavétele a TENDR konszenzusnyilatkozatában. Környezeti egészségügyi perspektívák , 124 (7), A118. https://doi.org/10.1289/EHP358

BIO. (2013. június 4.). A Biotechnológiai Ipari Szervezet csatlakozik a Kisvállalkozói Innovátorok Koalíciójához. Sajtóközlemény. https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators

Birch, K. (2017). Az érték újragondolása a biogazdaságban: pénzügyek, eszközként való felhasználás és az értékmenedzsment. Tudomány, technológia és emberi értékek , 42 (3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633

Blaxill, M. (2011). Új autizmus ikerkísérlet lerombolja a genetikai okságba vetett évtizedes hitet. Age of Autism . Letöltve innen: http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.html

Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok. (2015). Immunológia és védőoltással megelőzhető betegségek, Rózsaszín könyv, Az oltás alapelvei . https://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html

Cranor, CF (2013). A gének, mint az emberi betegségek okainak vizsgálata egy multikauzális világban. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (107–121. o.). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.

Dennett, DC (1995). Darwin veszélyes gondolata: Az evolúció és az élet értelme . New York: Touchstone.

Dietert, R. (2016). Az emberi szuperorganizmus: hogyan forradalmasítja a mikrobiom az egészséges életre való törekvést . New York: Penguin.

Dupré, J. (2012). Az élet folyamatai: esszék a biológia filozófiájából . Oxford: Oxford University Press.

Eichler, EE, Flint, J., Gibson, G., Kong, A., Leal, SM, Moore, JH és Nadeau, JH (2010). Hiányzó örökölhetőség és stratégiák az összetett betegségek mögöttes okainak feltárására. Nature Reviews Genetics , 11 (6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809

Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA). (2017). Az FDA átfogó regeneratív gyógyászatra vonatkozó politikai keretet jelent be. FDA sajtóközlemény . https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm

Gallagher, C. és Goodman, M. (2008). Hepatitis B hármas sorozatú vakcina és fejlődési fogyatékosság 1–9 éves amerikai gyermekeknél. Toxicology and Environmental Chemistry , 90 : 997–1008. https://doi.org/10.1080/02772240701806501

Gallagher, CM és Goodman, MS (2010). Hepatitis B elleni oltás fiú újszülötteknél és az autizmus diagnosztizálása, NHIS 1997–2002. Journal of Toxicology and Environmental Health, Part A , 73 (24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317

Gilbert, Steven és Miller, Elise. (2009). Tudományos konszenzusnyilatkozat a neurodevelopmentális rendellenességekkel összefüggő környezeti tényezőkről. Neurotoxicology and Teratology, 31. 241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDDIStatement.pdf

Goldstein, DB (2009. április 23.). Gyakori genetikai variációk és emberi tulajdonságok. NEJM , 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284

Gruber, J. (2013). A genomika beteljesületlen ígérete. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (270–282. o.). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.

Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., ... és Lotspeich, L. (2011). Genetikai örökölhetőség és közös környezeti tényezők autizmussal élő ikerpárok között. Archives of general psychiatry , 68 (11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76

Hardy, J., és Singleton, A. (2009. április 23.). Genomszintű Asszociációs Tanulmányok és Emberi Betegségek. NEJM ; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700

Herbert, MR (2013). A gének, mint az emberi betegségek okainak vizsgálata egy multikauzális világban. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (122–146. o.). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.

Hirschhorn, JN, Lohmueller, K., Byrne, E. és Hirschhorn, K. (2002). A genetikai asszociációs vizsgálatok átfogó áttekintése. Genetics in Medicine, 4 , 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002

Ho, MW. (2013). A természet gondozása: Hogyan változtatja meg a szülői gondoskodás a géneket. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (256–269. o.). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.

Hubbard, R. (2013). A gén téves mérése. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (17–25. o.). Cambridge, Massachusetts, Harvard University Press.

Ioannidis, JP (2005). Miért hamis a legtöbb publikált kutatási eredmény. PLoS medicine , 2 (8), e124. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124

Ügynökségek Közötti Autizmus Koordinációs Bizottság. (2013a). Autizmus Kutatási Adatbázis: 2013: Támogatók. https://iacc.hhs.gov/funding/

Ügynökségek Közötti Autizmus Koordinációs Bizottság. (2013b). Autizmus Kutatási Adatbázis: 2013: Stratégiai Terv Célkitűzései. https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013

Joseph, J. és Ratner, C. (2013). A gének utáni gyümölcstelen keresés a pszichiátriában és a pszichológiában: Ideje újra megvizsgálni a paradigmát. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (94–106. o.). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.

Keller, EV (2013). A gének mint különbségtevők. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (34–42. o.). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.

Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.) (2013). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség . Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.

Landrigan, PJ, Lambertini, L. és Birnbaum, LS (2012). Kutatási stratégia az autizmus és a neurofejlődési fogyatékosságok környezeti okainak feltárására. Környezeti egészségügyi perspektívák , 120 (7), a258. https://doi.org/10.1289/ehp.1104285

Latham, J. és Wilson, A. (2010). A nagy DNS-adathiány: Délibáb-e a betegségekért felelős gének? Bioscience Research Project . Elérhető: https://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/

Leigh, JP és Du, J. (2015). Rövid jelentés: Az autizmus gazdasági terhének előrejelzése az Egyesült Államokban 2015-ben és 2025-ben. Journal of autism and developmental disorders , 45 (12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7

Levins, R. és Lewontin, RC (1985). A dialektikus biológus . Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.

Lewis, J. (1999). Egy életre szóló teljesítmény: a fenotípus metaforája. Perspectives in biology and medicine , 43 (1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053

Lewontin, RC (2011. május 26.). Még kevésbé a génjeidben rejlik. NY Review of Books . http://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/

Lewontin, R., & Levins, R. (2007). Biológia a hatás alatt: Dialektikus esszék a természet és a társadalom koevolúciójáról . New York: NYU Press.

Manolio, TA, Collins. FS, Cox, NJ, Goldstein, DB, Hindorff, LA, Hunter, DJ, McCarthy, MI és mások (2009. október 8.). Komplex betegségek hiányzó örökölhetőségének megtalálása. Nature, 461 , 747-753. https://doi.org/10.1038/nature08494

McKie, R. (2001. február 11.). Feltárul: az emberi viselkedés titka. A környezet, nem a gének, a tetteink kulcsa. The Guardian . https://www.theguardian.com/science/2001/feb/11/genetics.humanbehaviour

Moore, DS (2013). Nagy B, Kis B: Az 1. mítosz az, hogy a mendeli gének valóban léteznek. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (43–50. o.). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.

Nemzeti Egészségügyi Intézetek, Költségvetési Hivatal. (nd) Költségvetési előirányzatok története intézetenként/központonként (1938-tól napjainkig). https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html

Nemzeti Egészségügyi Intézetek, Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet (nd). Szószedet. https://www.genome.gov/glossary/

Patnala, R., Clements, J. és Batra, J. (2013). Jelölt génasszociációs vizsgálatok: átfogó útmutató a hasznos in silico eszközökhöz. BMC Genetics , 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39

Philippidis, A. (2016. szeptember 26.). A 2016-os év 25 legnagyobb biotechnológiai vállalata: A Wall Street hanyatlása megviseli a piaci kapitalizációt. Genetikai mérnöki és biotechnológiai hírek . Letöltve innen: http://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741

Pohlhaus, JR és Cook-Deegan, RM (2008). Genomikai kutatás: a közfinanszírozás világszintű felmérése. BMC Genomics , 9 (1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472

Richards, M. (2001). Mennyire megkülönböztető jegye van a genetikai információnak? Tudománytörténeti és -filozófiai tanulmányok C. rész: Biológiai és biomedikai tudományok történeti és filozófiai tanulmányai , 32 (4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9

Sourcewatch. (nd) Összefoglaló: A Biotechnológiai Ipari Szövetség éves lobbitevékenysége. https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369

Talbott, SL (2013). A gépi élőlények mítosza: A genetikai mechanizmusoktól az élőlényekig. Krimsky, S. és Gruber, J. (szerk.). Genetikai magyarázatok: Értelem és értelmetlenség (51–68. o.). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.

Az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatások Minisztériuma (2016. február 10.). Különböző kutatási, állapot- és betegségkategóriák finanszírozásának becslése (RCDC).

Velasquez-Manoff, M. (2017. június 17.). A rossz gének előnyei. NY Times . https://www.nytimes.com/2017/06/17/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html

Wade, N. (2010. június 12.). Egy évtizeddel később a genetikai térkép kevés új gyógymódot eredményezett. NY Times . http://www.nytimes.com/2010/06/13/health/research/13genome.html

Watson, JD és Crick, FH (1953). Nukleinsavak molekulaszerkezete. Nature , 171 (4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0

Weisman, R. (2012. június 19.). A szövetségi gyógyszerfelülvizsgálat megnehezíti a biotechnológiai ipart: Aggodalomra ad okot a bostoni világkiállítás előestéjén. Boston Globe . http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html

Wiedmann, RT, Reisinger, KS, Hartzel, J., Malacaman, E., Senders, SD, Giacoletti, KE, ... és Musey, LK (2015). A rekombináns humán albumin (rHA) felhasználásával előállított MMR® II és a humán szérumalbumin (HSA) felhasználásával előállított MMR® II hasonló biztonságossági és immunogenitási profilt mutat, amikor egészséges gyermekeknek kétadagos kezelésként adják be. Vaccine, 33 (18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017

A kép az eredeti cikk nyitóképe: